הזדקנות מוקדמת

 

הזדקנות מוקדמת

אונטלמטסה פאלסטה (Ontlametse Phalaste) בת ה-12 שמתגוררת בדרום אפריקה – היא הילדה בעלת גוון העור הכהה היחידה, הסובלת ממחלת הפרוגריה (progeria).

הילדה, בתור בדיחה, קוראת לעצמה "הגברת הראשונה", ועושה תוכניות לעתיד, אבל הרופאים אומרים שנשאר לה לחיות בערך שנתיים.

Progeria – זו מחלה גנטית נדירה מאוד, שבה יש תהליך הזדקנות מואץ. קשה לומר כמה ילדים בעולם סובלים ממחלה הזו. במהלך מסע שנמשך שנתיים  Progeria Research Foundation מצאו 80 ילדים כאלה ב- 5 יבשות.

אודרי גורדון - מנכ"ל הקרן - אמר שרק שני ילדים אפריקאים אובחנו כסובלים מהמחלה. שני הילדים האלה חיים בדרום אפריקה: אונטלמטסה וילדה בת 5 בעלת גוון עור לבן. והמקרים לא היו מתגלים אילו דרום אפריקה, בהיותה המרכז הכלכלי, לא הייתה מציעה את הטיפול הרפואי הטוב ביותר ביבשת.

-  "אנו יודעים שישנם ילדים החיים עם פרוגריה באפריקה, סין ורוסיה, אבל אנחנו לא יכולים להגיע אליהם", - סיפרה אודרי גורדון בראיון טלפוני.

לדברי אמה של אונטלמטסה, הילדה נולדה רגילה לחלוטין, אבל ככל שהיא גדלה, האמא התחילה לשים לב שלא הכל בסדר איתה. הילדה סבלה מסוגים שונים של פריחות, ובגיל שנה – היא התחילה לאבד את השיער שלה, והתחילו אצלה בעיות עור וציפורניים.

לפני כשנתיים, רופא שהיא הכירה, המליץ לה לבדוק את בתה למחלת הפרוגריה, והאבחנה אושרה.

ילדים שחולים בפרוגריה, נראים דומים להפליא אחד לשני, למרות ההבדלים האתניים: קטנים, קירחים עם ראשים גדולים ועור דק, שמתחתיו רואים ורידים כחולים. רוב הילדים הללו מתים עד גיל 13.

אונטלמטסה ואמה באופן קבוע טסות לבוסטון, שבארה"ב, שם הילדה לוקחת חלק במחקר, שמומן על ידי הקרן. זה מאפשר לה לקבל תרופות, שלא זמינות לה.

אונטלמטסה מספרת, שהיא הייתה רוצה להיות פסיכולוגית כדי לעזור לאנשים אחרים לקבל את עצמם כפי שהם באמת. "הרי אני מקבלת את עצמי כפי שאני" – היא הוסיפה.

אבל כדי שאונטלמטסה תוכל לחיות כל כך הרבה זמן כדי להספיק את זה – דרוש נס. ילדים עם פרוגריה מתים לפני גיל 21. בדרך כלל, הם סובלים מלחץ דם גבוה, תעוקות חזה, התקפי לב, שבצים, מלב מוגדל או מאי ספיקת לב.

לדברי אודרי הקרן הוקמה בשנת 1999, לאחר שאחיינה אובחן כסובל מהמחלה. בשנת 2003, הקרן מילאה תפקיד חשוב בגילוי הגן של הפרוגריה.

כפי שדווח בעבר, חוקרים מאוניברסיטת לסטר (University of Leicester) ובקינגס קולג' לונדון (Kings College London), זיהו וריאנטים גנטיים, בגללם הגוף מזדקן מהר יותר. אצל הנשאים של הוריאציות האלו, השעון הביולוגי ממהר ב- 3-4 שנים.