מוטציות מוזרות באנשים

מוטציות מוזרות באנשים

נערת הפסל

שייני נמוק, תושבת בריטניה בת 17, סובלת ממחלה נדירה שבמהלכה הגידים, הרצועות והשרירים הופכים לרקמת עצם.

מחלה זו התגלתה אצל שייני בשנת 2008. הבחורה קיבלה מכה חזקה תוך קפיצה על טרמפולינה. הרופאים בהתחלה הבטיחו לה שזה לא משהו רציני, ושלחו אותה הביתה.

עם זאת, הבליטה שנוצרה לא נעלמה. בדיקות מעמיקות גילו שיש לה פיברודיספלזיה. הבחורה שחיה חיים פעילים בעבר, הפכה במהירות לנכה.

בגלל העצמות החדשות שגדלו לה בחגורת הכתפיים - היא לא יכולה להזיז את ידיה אשר קפאו באזור מותניה. למעשה, היא הפכה לפסל חי שאינו יכול לבצע את הפעולות הפשוטות ביותר: להתאפר, לסרק או לחפוף את השיער וכו'. בכך מסייעים לה חברים ובני משפחה.

כאשר שייני מנסה לעשות תנועה בזרועותיה – זה מכאיב לה מאוד. בגלל זה אין לה ברירה אלא לחיות על משככי כאבים.

נכון להיום, אין תרופה למחלה נדירה זו. יתר על כן, כל זריקה או ביופסיה רק מחמירים את מצבו של המטופל, כך שאסור להם לעבור אפילו טיפולי שיניים...בכל העולם אובחנו רק 600 מקרים של מחלה זו.

ציפורניים במקום שיער

אישה צעירה מממפיס הפכה לתעלומה רפואית גדולה, כאשר נפלה קורבן למחלה מסתורית, שבגללה במקום זקיקי השיער התחילו לגדול לה ציפורניים בעור.

שאנין אייסום – סטודנטית בת 28 סבלה לפני שלוש שנים מתגובה אלרגית חריפה, שלאחריה באו לידי ביטוי הסימפטומים המוזרים. בגלל המחלה, שאנין מתקשה ללכת או לעסוק בפעילויות יומיומיות רבות. הגוף של האישה מכוסה ב- "מחטים" קטנות היוצאות מכל מקום בעור משם אמורים לצאת זקיקי שיער. אין לה ברירה אלא לחבוש פאה. הרופאים מושכים בכתפיהם, ומנסים להבין מה השתבש.

הסיוט של חייה התחיל בשנה הראשונה של לימודיה באוניברסיטה. בחודש ספטמבר שנת 2009, לאחר התקף אסתמה, היא קיבלה סטרואידים. כמה שעות מאוחר יותר, כל הגוף שלה התחיל לגרד. ואז רגליה התכסו בפצעונים כהים. הרופאים החלו לטפל בה בכל דבר שעלה בדעתם - החל מאקזמה ועד זיהום חיידקי, אך שום דבר לא עזר.

בשנת 2011 נסעה שאנין לבולטימור, שם הרופאים גילו כי "הבליטות הכהות" – זה למעשה ציפורני אדם, אשר כיסו לאט מאוד את העור של המטופלת.

הם גם מצאו שלחולה יש יותר מדי עור - פי 12 יותר תאים מנדרש. בגלל זה העור שלה לא נושם טוב. קשה לה מאוד לקום וללכת, אבל היא למדה להשתמש במקל. שאנין מקווה שיעזרו לה בקרן הצדקה, ושהרופאים יוכלו במוקדם או במאוחר להגיע לאבחנה.

בחורה קוצנית

במשך יותר משנתיים, נארין בת ה- 18 ביקרה במוסדות רפואיים שונים, בהם הסירו מידה קוצים אשר גדלו במהירות. כאשר הסירו חלק מהקוצים – במקומם מיד צצו חדשים. בסך הכל, היא אספה בקופסה קטנה יותר מ- 140 קוצים.

הכל התחיל כאשר לפני כשנתיים, נארין נדקרה בטעות מהקקטוס, ואל הפצע נכנסו הנבגים של הקקטוס. מערכת החיסון שלה הייתה חלשה באותו זמן, הנבגים השתרשו בגופה, והגוף התחיל לגדל קוצים עבים. כאשר המנתחים הוציאו את כל האזור הנגוע – הם מצאו בו נבגים מהם צמחו הקוצים. היה נראה שהסיוט של נארין נגמר, והאנשים הסובבים הפסיקו להימנע ממגע איתה מחשש להידקר.

"נארין עשתה אגרוף, ועל פני השטח התחילו לצאת קוצים חדשים אותם הסרנו (דם לא ירד כלל) עם פינצטה. לנגד עינינו, כל שלוש ימים החולה הוציאה מידיה 70 עד 100 קוצים. אנחנו שוב ושוב הסרנו  אותם, אבל הם הופיעו שוב - כנראה בגוף של הבחורה נשארו כמה תאים טפילים. היא פנתה לאנשי מקצוע בכל העולם, והם טענו שהבעיה כאן היא לא כירורגית אלא מיקרוביולוגית".

כאשר המדענים בדקו שוב את הקוצים, הם גילו בתדהמה שהפעם הם לא בעלי אופי צמחי: כתוצאה ממוטציה, הופיעו תאים חדשים ולא ידועים – תאים כלאיים של אדם וצמח.

במילים אחרות - נארין הפכה בהדרגה לקקטוס. עכשיו היא בחיים, אבל מצבה גרוע למדי – היא שוכבת כל היום במיטתה ולא רוצה לראות אף אחד.