מה זה Epidermolysis Bullosa

 

 

 

מה זה  Epidermolysis Bullosa

זוהי מחלה גנטית נדירה חשוכת מרפא, המאופיינת בשלפוחיות בעור ובקרומים הריריים שמופיעים בעקבות טראומה משנית או באופן ספונטני. אפילו נגיעה חלשה או שפשוף עלולים לגרום להופעת בועה חדשה.

בדרך כלל, לשכבה החיצונית של העור, האפידרמיס, יש רובד עמוק יותר של העור – הדרמיס. ומה שמחבר ביניהם זה אינטראקציה של חלבונים שיוצרים את "סיבי הביניים". בשל מומים גנטיים, אצל חולים במחלה או שאין את סיבי הביניים, או שהמספר שלהם לא מספיק, כך שהאפידרמיס פשוט לא יכול "להחזיק" בשכבה העמוקה יותר של העור.

סימני המחלה:

פריחות ושלפוחיות:
התסמין העיקרי של Epidermolysis Bullosa – זה הופעת שלפוחיות מלאות בנוזל על העור. הבועות מופיעות בכפות הידיים והרגליים כתגובה לחיכוך ולחץ (לפעמים - מאוד קטן). לפעמים בועות יכולות להיווצר גם בגלל שינויי טמפרטורת הסביבה. במקרים קלים, השלפוחיות עוברות ללא צלקות. תסמינים של המחלה, בדרך כלל מופיעים בינקות: נוכחים בלידה או מתפתחים זמן קצר לאחר מכן.

דפורמציה או אובדן של ציפורניים על אצבעות הידיים והרגליים:
הדבר בא בשל העובדה שהאצבעות נפצעים לעתים קרובות בגלל פעילות הטבעית של הילד. צלקות קבועות על האצבעות מובילות לעיוותים ואף לאובדן מלא של הציפורניים.

הבעיות של העיניים והאף:
בכמה צורות של המחלה, בועות יכולות להופיע בעין, בפה ובאף - דבר שמוביל לבעיות ראייה וקשיי נשימה.

בעיות עם החניכיים והשיניים:
סימפטום נפוץ של Epidermolysis Bullosa זה עששת ומחלות אחרות של השיניים והחניכיים. חולים רבים סובלים מבעיות שיניים ואפילו מאבדים אותם.

הבעיות של הגרון והפה:
שלפוחיות בגרון, הוושט ובדרכי הנשימה העליונות, יכולות להפריע לנשימה ואכילה של הילד. במקרים הקשים ביותר, הדבר יכול לסכן את חיי הילד החולה.

התקלפות העור ושלפוחיות על הקרקפת עד אובדן השיער:
סימפטום נפוץ למדי של המחלה, שכן בגלל שלפוחיות על הראש יכולים להיהרס זקיקי השיער. חשוב לנסות לשמור על השיער של הילד, להגן על ראשו מגירוד ופציעות קלות של העור עם כובעים רכים.

סימנים ותסמינים אחרים:
קשיי בליעה, הזעה מוגברת, שלפוחיות בקיבה, במעיים ומערכת השתן, קילוף העור, דילדול העור, עיבוי של העור על האצבעות ועל כפות הרגליים, פצעונים על העור, שבריריות של העור, פגיעה בעור של פי הטבעת, ריריות של פי הטבעת ואיברי המין.

ובמילים פשוטות – זוהי מחלה קשה, הגורמת סבל רב לילדים החולים. הרי כל נגיעה, שפשוף או מכה יכולים לגרום לכאב רב ולפציעה.

היוצר של התמונות האלו רצה להראות את העולם דרך עיניהם של ילדים, שאינם יכולים ליהנות מהחיים בגלל המחלה הזאת. כי הם כל הזמן סובלים מכאב.